Otoenflamatuar bir hastalık olan Ailesel Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş atakları, karın zarı iltihabı, akciğerleri çevreleyen zarın iltihabı, ağrılı, şiş eklemler ve ayak bileğindeki döküntü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalıktan sorumlu olan MEFV genindeki mutasyonlardır.

Bu mutasyonlar organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulmasına neden olur. Sebebi olmayan iltihabi durum oluşur ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların dışında birikmesine yol açarak organlarda hasara neden olabilir.

Hastalığın tanısı için MEFV genindeki mutasyonlar araştırılmalıdır.