Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur Bu durum, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur.

Trisomy 21: ( %90-%95) Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

Translokasyon: ( %3-%5 ) Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir.

Mozaik: ( %2-%5) Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down sendromunun tanısı hem prenatal hem de postnatal olarak uygulanabilir.