Down
sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir
durumdur Bu durum, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara
neden olur.
Trisomy 21: ( %90-%95) Bu tipte
fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya
döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni
hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
Translokasyon: ( %3-%5 ) Bu tipte
21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi)
yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak
47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey
standart tipteki aynı özellikleri gösterir.
Mozaik: ( %2-%5) Bu tipte bazı hücreler 46
kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin
ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47
kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down
sendromunun tanısı
hem prenatal hem de postnatal olarak uygulanabilir.
Yorumunuzu bırakın
Not: HTML ye dönüştürülmez!