Tek Gen Testler

Genel bilgi:

Mavigenom, 1000'den fazla farklı tek gen dizi analizi ile kapsamlı laboratuvar tanılama uzmanlığı sunar. Ayrıca, bu genlerin çoğu için MLPA veya kantitatif PCR kullanarak delesyonları veya duplikasyonları tespit ederek daha fazla analiz gerçekleştirebilir.

 

Yöntem:

Sanger Sıralaması

Sanger dizilimi, tek gen testi gibi küçük ölçekli uygulamalar için özellikle yararlıdır. DNA kodlama bölümlerinin ve bitişik bölgelerin PCR yoluyla amplifikasyonundan sonra DNA analizatörü  kullanılarak sıralama yapılır.

 

    Delesiyon ve Duplikasiyon Analizi

    Delesiyon ve duplikasiyon tespiti için MLPA veya kantitatif PCR kullanıyoruz.

    Fragman Uzunluğu Analizi


Sunduğumuz bir diğer hizmet ise kapiler elektroforez ile parça uzunluk analizidir. Bu yöntem üçlü tekrar hastalıkları gibi rahatsızlıklar için kullanılmaktadır. İlgilenilen gen bölgeleri benzersiz primerler tarafından büyütülür ve üçlü tekrar sayısı, elde edilen PCR ürünlerinin parça uzunlukları analiz edilerek belirlenebilir. Parça uzunluğu,  DNA Analizatörü kullanılarak belirlenir.

 

Materyal:

Analiz için 1-2 ml EDTA kan veya 1-2 µg genomik DNA gereklidir, ancak diğer dokuların analizi de mümkündür. Lütfen bizimle info@mavigenom.com adresinden e-posta yoluyla veya +90.... numaralı telefondan iletişime geçmekten çekinmeyin.


Gerekli belgeler:

1)     Mavigenom.com sitesinin formuna göre rıza beyanı

2)     Sipariş formu

3)     Ödeme

4)     İşlem süresi: 20-60 gün

Tek Gen Testi için maliyetler, genin boyutuna veya ekzon sayısına bağlıdır. Tüm fiyatlara sıralama, biyoinformatik analiz ve insan genetik teşhisinde uzman ekibimiz tarafından tıbbi rapor düzenlenmesi dahildir.

Kılavuz Görünümü:

Gaucher Tümgen GBA

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : GBA..

16S Metagenomik Dizileme

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : 16S..

17 Alfa Hidroksilaz Delesyon Duplikasyon Analizi

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : CYP17A1..

17-Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 1 Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : HSD17B1..

17-Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : HSD17B3..

3 - Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : HSD3B2 ..

3-Hidroksi-3-Metil Glutaril Koenzim-A Liyaz Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : HMGCL..

3-M Sendromu CUL7

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : CUL7..

3-M Sendromu Tip 2

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : OBSL1..

3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : MCCC1..

3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz 2 Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : MCCC2..

3M SENDROMU TİP 3

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : CCDC8..

5 Alfa Redüktaz Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : SRD5A2..

5-Oksoprolinaz Eksikliği

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : OPLAH..

ABCA4 Tüm Gen Dizi Analizi

(0)

Materyal : EDTA'lı KanYöntem : Sanger SekanslamaRaporlama Zamanı : 40-60 GÜNGen : ABCA4..

Gösterilen: 1 ile 15 arası, toplam: 868 (58 Sayfa)